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我院首次成功为罕见病—庞贝氏病患者完成酶替

发布于：2022-05-19 08:50   文字：【大】【中】【小】
    近日，庞贝氏病患者云云（化名）在我院神经内二科顺利接受酶替代治疗，这是我市首例接受酶替代治疗的患者，标志着庞贝氏病患者不用在为“救命药”奔波于异乡。
    什么是庞贝氏病？
    庞贝氏病，也称为酸性a-葡糖苷酶缺乏症或糖原贮积病Ⅱ型，是由酸性a-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种罕见的、常染色体隐性遗传的进行性神经肌肉疾病。造成严重的肌肉损伤，症状多样，心脏、骨骼和呼吸道组织的受累尤其严重。随着时间的推移，运动和呼吸肌功能的逐渐恶化可导致心脏或呼吸衰竭，最终导致患者全身功能衰竭而过早死亡。

缘起
 
    34岁本是花样年华，而云云只能在各种无力中消磨时光。多年前云云被诊断为庞贝氏病，面对每年百万元的高额治疗费，云云只能束手无策。幸运的是，2020年9月29日，省医保局将已经上市唯一治疗庞贝氏病的药物纳入大病保险报销，至此，云云用药有了经济保障。

希望

    数年如一日，云云往返于我市与上级医院之间，2022年突入其来的新冠疫情，令这条“生命延续”救治路一波三折——上级医院无法出院费用即报。
    沉重的经济负担令本不富宽裕的家庭无疑是雪上加霜，神经内二科主任肖娟得知云云情况后，立即向我院党委书记崔玉红汇报了云云的情况，崔书记高度重视此事，副院长高连彬、医保中心主任徐超向市医保局递交了成为庞贝氏病协作医院的申请。在市医保局等多方的努力下，2022年4月11日我院收到正式纳入省罕见病用药保障定点医疗机构的复函。

成功

    接到复函后，我院组织相关科室医疗技术骨干召开多学科研讨会进行深入研讨，同时成立了庞贝氏病治疗医护团队，就药物配置流程和注意事项进行了学习，就药物储存—配置—输注进行了全程演练，以确保治疗的顺利开展。
    几天后，云云入住神经内二科，科主任肖娟、护士长赵巧针等医护人员对云云的治疗全程跟踪指导，及时检查药物复温、溶解，有无变色沉淀，有无气泡等情况。
    在避光下，半个小时后，药物配置完毕。
    随后，护士长赵巧针带领护士齐丽娜、陈玉桐来到云云床前，随着一滴滴药物输注云云体内，“生命接力”拉开了帷幕。
   在输注过程中，医护人员全程守在云云床前，密切监测云云生命体征，定时记录，为下一次的输注提供数据支持，同时根据云云的适应情况随时调整输注速度，4个小时后，云云顺利完成药物输注，全程无不良反应。
    本次酶替代治疗，开启了我院治疗庞贝氏病的新篇章，对于庞贝氏病患者及家庭来说，具有非常重要的意义。希望通过该治疗，能让更多的庞贝氏病患者从中受益。
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