我院妇产超声科成功检出单纯胎儿腭裂

    技术科普：为何单纯腭裂筛查难度极高？
    单纯胎儿腭裂是临床罕见的先天性畸形，产前超声检出率仅0%—1.4%，是产前筛查的难点。该病症因胚胎期腭部组织融合受阻所致，会造成口鼻相通，导致胎儿出生后吸吮、吞咽、喂养困难，极易引发反复呼吸道感染、听力损伤，甚至造成儿童心理问题。同时，单纯腭裂常合并皮罗综合征等染色体异常病症，还可能伴随神经、循环、骨骼等多系统先天畸形。单纯性腭裂与综合征性腭裂的精准区分，直接关系胎儿出生后的手术治疗效果和生活质量。
    为攻克这一筛查难题，妇产超声科全员系统学习腭部解剖结构、胚胎发育过程及标准扫查切面，将腭水平板、牙槽突切面筛查纳入质控标准，持续夯实超声检查基础能力。
    病例分享：细致筛查，精准捕捉罕见胎儿异常
    第一例孕妇25岁，孕22+6周，孕妈在我院妇产超声科进行系统大排畸超声检查。医疗主管王娜在细致检查中，敏锐发现胎儿存在下颌后缩、硬腭水平板连续性不佳等异常征象。随后，科主任马洪欣组织科室病例会诊，高度怀疑为罕见的胎儿单纯腭裂。为进一步明确诊断，孕妈前往上级产前诊断机构复核，确诊胎儿为小下颌、单纯继发腭裂。后续引产后确认该结果。科室在另一例大排畸检查中，再次发现胎儿单纯腭裂相关影像表现。
    健康科普：重视规范产检，做好孕期评估
    两例病例提示，在常规产检中，细致规范的超声检查有助于发现这类相对隐匿的胎儿发育异常。除腭部相关结构评估外，妇产超声科可开展胎儿室间隔缺损、四肢发育异常、中枢神经系统、胸廓腹壁、五官发育等多种胎儿发育异常情况超声评估。
   35岁以上、存在不良孕产史、家族遗传病史等高危因素的孕妇，建议做好孕期风险评估，产检发现异常征象时，遵医嘱完善产前诊断相关检查。